世界卫生组织(WHO)声称,30岁、40岁和45岁女性分娩患有染色体病变(三体综合症)婴儿的风险分别为1/385、1/63和1/19。此外,导致子宫内胎儿死亡的致命染色体突变的风险更高:异常的染色体数目(非整倍体)导致所有流产病例的25%,特别是在怀孕前三个月的流产中,有50-60%是由非整倍体引起的。
在接受试管婴儿治疗的不孕妇女的检查中,证实了42岁以上女性的整倍体胚胎(染色体数目正常的胚胎)的比重不超过22%。考虑到她们卵巢储备的降低,经过超排卵刺激后创造至少一个无突变的胚胎的机会甚至低于35%。
在第五天胚胎的数目 |
拥有至少一个染色体组正常的患者(染色体组正常胚胎的数目) |
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卵子捐赠者 |
35 以下 |
35-39 |
39-42 |
42 以上 |
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1-3 |
100%(70%) |
95% |
79% |
61% |
37% |
4-6 |
100% |
100% |
97% |
81% |
67% |
7-10 |
100% |
100% |
100% |
97% |
95% |
根据Bluegnome的计算
显著有助于降低流产和失败的体外受精周期的风险。
采用CGH技术(比较基因组杂交)对所有46条染色体进行染色体异常分析。该技术的一个明显优势是可以筛查卵细胞和胚胎的染色体数量。
如果必要,可以进行胚胎46条染色体筛查,以及单基因病筛查和HLA相容性测试。
进行46条染色体PGD(ESHRE PGD Consortium的建议)的适应症包括: