Georgia, Tbilisi, Krtsanisi II Line, 33

单基因病检测

目前全球有3.5亿人患有罕见病。大约80%的汉奸病具有遗传性质。例如,在欧洲,遗传疾病患者占人口的6%。如果在一个家庭中检测到导致遗传疾病的突变基因,则建议进行胚胎植入前遗传诊断 (PGD)。

PGD有助于检测遗传性单基因疾病

当家庭中有人患有遗传性疾病,或者在筛查结果中检测到疾病时,建议进行诊断。PGD有助于选择没有任何遗传性疾病的胚胎。

我们进行许多遗传性疾病的PGD,其中包括:

  • 黏液囊变性病;
  • 苯丙酮尿症;
  • 遗传性肌无力;
  • 血友病A和B等。

PGD被用于治疗患有遗传性疾病的儿童。近年来,美国和欧盟已经开始使用PGD来治疗需要骨髓移植的儿童,即使他们没有合适的供体。

在这种情况下,胚胎学家选择既没有突变又与患病儿童组织相容的胚胎。此外,用于移植的干细胞可以从新生儿出生时收集的脐带血中提取。

胚胎的HLA相容性有助于治疗严重的遗传性疾病,如:

  • I型和II型黏多糖贮积症;
  • Krabbe病;
  • Kostmann婴儿致命性无粒细胞增多症综合征;
  • Omenn综合征;
  • Diamond-Blackfan综合征;
  • Shwachman-Diamond综合征;
  • 法南康先天性再生不良性贫血等。


单基因病的PGD适应症包括:

  • 在儿童中发现单基因病;
  • 父母是遗传性疾病的携带者;
  • 使用造血干细胞移植进行治疗;
  • 未来怀孕可能发生发生Rh不兼容的风险。
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单基因病检测

目前全球有3.5亿人患有罕见病。大约80%的汉奸病具有遗传性质。例如,在欧洲,遗传疾病患者占人口的6%。如果在一个家庭中检测到导致遗传疾病的突变基因,则建议进行胚胎植入前遗传诊断 (PGD)。 PGD有助于检测遗传性单基因疾病 当家庭中有人患有遗传性疾病,或者在筛查结果中检测到疾病时,建议进行诊断。PGD有助于选择没有任何遗传性疾病的胚胎。 我们进行许多遗传性疾病的PGD,其中包括: 黏液囊变性病; 苯丙酮尿症; 遗传性肌无力; 血友病A和B等。 PGD被用于治疗患有遗传性疾病的儿童。近年来,美国和欧盟已经开始使用PGD来治疗需要骨髓移植的儿童,即使他们没有合适的供体。 在这种情况下,胚胎学家选择既没有突变又与患病儿童组织相容的胚胎。此外,用于移植的干细胞可以从新生儿出生时收集的脐带血中提取。 胚胎的HLA相容性有助于治疗严重的遗传性疾病,如: I型和II型黏多糖贮积症; Krabbe病; Kostmann婴儿致命性无粒细胞增多症综合征; Omenn综合征; Diamond-Blackfan综合征; Shwachman-Diamond综合征; 法南康先天性再生不良性贫血等。 单基因病的PGD适应症包括: 在儿童中发现单基因病; 父母是遗传性疾病的携带者; 使用造血干细胞移植进行治疗; 未来怀孕可能发生发生Rh不兼容的风险。 ##$universal_information_block? &IMAGE =`/local/templates/nova_2020/images/icons/univ_calendar.svg` &TEXT=`想预约挂号吗?` &BTN_TEXT=`预约挂号` &BTN_LINK=`record_appointment` &BTN_FANCYBOX=`data-fancybox`##

2024-02-28T12:29:30+03:00

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