目前全球有3.5亿人患有罕见病。大约80%的汉奸病具有遗传性质。例如,在欧洲,遗传疾病患者占人口的6%。如果在一个家庭中检测到导致遗传疾病的突变基因,则建议进行胚胎植入前遗传诊断 (PGD)。
PGD有助于检测遗传性单基因疾病
当家庭中有人患有遗传性疾病,或者在筛查结果中检测到疾病时,建议进行诊断。PGD有助于选择没有任何遗传性疾病的胚胎。
我们进行许多遗传性疾病的PGD,其中包括:
- 黏液囊变性病;
- 苯丙酮尿症;
- 遗传性肌无力;
- 血友病A和B等。
PGD被用于治疗患有遗传性疾病的儿童。近年来,美国和欧盟已经开始使用PGD来治疗需要骨髓移植的儿童,即使他们没有合适的供体。
在这种情况下,胚胎学家选择既没有突变又与患病儿童组织相容的胚胎。此外,用于移植的干细胞可以从新生儿出生时收集的脐带血中提取。
胚胎的HLA相容性有助于治疗严重的遗传性疾病,如:
- I型和II型黏多糖贮积症;
- Krabbe病;
- Kostmann婴儿致命性无粒细胞增多症综合征;
- Omenn综合征;
- Diamond-Blackfan综合征;
- Shwachman-Diamond综合征;
- 法南康先天性再生不良性贫血等。
单基因病的PGD适应症包括:
- 在儿童中发现单基因病;
- 父母是遗传性疾病的携带者;
- 使用造血干细胞移植进行治疗;
- 未来怀孕可能发生发生Rh不兼容的风险。
单基因病检测
目前全球有3.5亿人患有罕见病。大约80%的汉奸病具有遗传性质。例如,在欧洲,遗传疾病患者占人口的6%。如果在一个家庭中检测到导致遗传疾病的突变基因,则建议进行胚胎植入前遗传诊断 (PGD)。
PGD有助于检测遗传性单基因疾病
当家庭中有人患有遗传性疾病,或者在筛查结果中检测到疾病时,建议进行诊断。PGD有助于选择没有任何遗传性疾病的胚胎。
我们进行许多遗传性疾病的PGD,其中包括:
黏液囊变性病;
苯丙酮尿症;
遗传性肌无力;
血友病A和B等。
PGD被用于治疗患有遗传性疾病的儿童。近年来,美国和欧盟已经开始使用PGD来治疗需要骨髓移植的儿童,即使他们没有合适的供体。
在这种情况下,胚胎学家选择既没有突变又与患病儿童组织相容的胚胎。此外,用于移植的干细胞可以从新生儿出生时收集的脐带血中提取。
胚胎的HLA相容性有助于治疗严重的遗传性疾病,如:
I型和II型黏多糖贮积症;
Krabbe病;
Kostmann婴儿致命性无粒细胞增多症综合征;
Omenn综合征;
Diamond-Blackfan综合征;
Shwachman-Diamond综合征;
法南康先天性再生不良性贫血等。
单基因病的PGD适应症包括:
在儿童中发现单基因病;
父母是遗传性疾病的携带者;
使用造血干细胞移植进行治疗;
未来怀孕可能发生发生Rh不兼容的风险。
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2024-02-28T12:29:30+03:00