您家族中有遗传疾病吗?您是否希望您未出生的孩子没有染色体异常?需要提高试管婴儿成功的机会吗?胚胎植入前基因检测(PGD)可以帮助您!
胚胎植入前基因检测(或称胚胎植入前基因诊断 - PGD)是体外受精计划的一部分。PGT(PGD)使我们能够在胚胎植入患者子宫腔之前检测染色体数量和结构的变化,以及基因突变。
这种方法使得我们能够预防无法通过肉眼检测的病理变化,因为即使是质量良好的胚胎也可能存在基因异常。
要确定是否有必要使用PGT(PGD),您需要预约专科基因医生。专业人士还能够决定在您的情况下哪种诊断方法最为有效。
染色体异常的PGT(PGT-A)涉及到胚胎植入前基因检测(PGD),它可以在细胞核中识别额外或缺失的染色体,以及遗传物质丢失或相反地倍增的区域。重要的是,现代技术允许分析所有46条染色体,而不仅仅是检测最有可能的异常。
单基因病的PGT(PGT-M)可以帮助确定特定的遗传疾病。如果未出生的孩子存在基因突变的高风险,可以推荐使用这种方法。
PGT (PGD)的适应症
在以下情况下,可能需要进行胚胎植入前基因检测(PGD):
- 在孩子或胎儿中曾经检测到染色体异常;
- 父母中有一人携带基因组中的平衡重排;
- 家族中存在患单基因疾病的高风险(例如,囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症等病理);
- 发现了男性不育的基因原因;
- 母亲年龄超过40岁(根据统计,这个年龄组的女性正常染色体组合的胚胎比例仅为20%);
- 曾经有两次或更多次试管婴儿尝试但未成功;
- 曾经有两次或更多次自然流产;
- 患者希望提高试管婴儿成功的机会。
PGT (PGD)有哪些目标?
PGT-A (染色体异常的PGT)可以实现以下目标:
-
提高体外受精计划的效果(根据统计,效果增加约27%);
- 减少早期流产的风险,因为在50-70%的情况下,在妊娠前三个月妊娠终止是因为胚胎存在严重的遗传病理;
- 最小化将要移植到子宫腔内的胚胎的染色体异常的机会;
- 通过减少尝试次数降低试管婴儿的经济成本。
如果家族中存在遗传病理,单基因病的PGT(PGT-M)可以实现以下目标:
- 只移植遗传健康的胚胎;
- 对所有胚胎进行DNA诊断,并将那些没有遗传病理的胚胎冷冻保存,以便在下一个试管婴儿程序中只转移健康的胚胎给患者;
- 对胚胎进行检查,排除了女性和未出生婴儿的DNA混合(污染)的可能性。因此,误诊的风险降低至零;
- 如果同时进行PGT-A和PGT-M,就意味着排除了染色体异常和遗传病理的可能性。
PGD是怎么进行的
首先,专家需要获取活组织的样本,以供未来研究使用。为此,会对胚胎进行多个细胞的活检。
在第一阶段,需要破坏卵透明膜,然后使用特殊的微小管提取细胞并将其固定,以便进行进一步的基因测试。
胚胎的PGT可以使用以下技术进行:
- NGS(大规模并行特征测序);
- Array-CGH(比较基因组杂交);
- PCR(聚合酶链式反应);
- FISH(荧光原位杂交)。
之前,一般在胚胎发育的第3天进行胚胎植入前基因检测,但现在已经证明在这个阶段进行活检显著降低了胚胎的存活率。与此同时,在受精后的第5天采集细胞不会影响它们的进一步发育。
请预约European Fertility Clinic的专家,以便更好了解胚胎植入前基因检测。咨询费用已在网站上标明。
PGT(胚胎植入前基因检测)
您家族中有遗传疾病吗?您是否希望您未出生的孩子没有染色体异常?需要提高试管婴儿成功的机会吗?胚胎植入前基因检测(PGD)可以帮助您!
胚胎植入前基因检测(或称胚胎植入前基因诊断 - PGD)是体外受精计划的一部分。PGT(PGD)使我们能够在胚胎植入患者子宫腔之前检测染色体数量和结构的变化,以及基因突变。
这种方法使得我们能够预防无法通过肉眼检测的病理变化,因为即使是质量良好的胚胎也可能存在基因异常。
要确定是否有必要使用PGT(PGD),您需要预约专科基因医生。专业人士还能够决定在您的情况下哪种诊断方法最为有效。
染色体异常的PGT(PGT-A)涉及到胚胎植入前基因检测(PGD),它可以在细胞核中识别额外或缺失的染色体,以及遗传物质丢失或相反地倍增的区域。重要的是,现代技术允许分析所有46条染色体,而不仅仅是检测最有可能的异常。
单基因病的PGT(PGT-M)可以帮助确定特定的遗传疾病。如果未出生的孩子存在基因突变的高风险,可以推荐使用这种方法。
PGT (PGD)的适应症
在以下情况下,可能需要进行胚胎植入前基因检测(PGD):
在孩子或胎儿中曾经检测到染色体异常;
父母中有一人携带基因组中的平衡重排;
家族中存在患单基因疾病的高风险(例如,囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症等病理);
发现了男性不育的基因原因;
母亲年龄超过40岁(根据统计,这个年龄组的女性正常染色体组合的胚胎比例仅为20%);
曾经有两次或更多次试管婴儿尝试但未成功;
曾经有两次或更多次自然流产;
患者希望提高试管婴儿成功的机会。
PGT (PGD)有哪些目标?
PGT-A (染色体异常的PGT)可以实现以下目标:
提高体外受精计划的效果(根据统计,效果增加约27%);
减少早期流产的风险,因为在50-70%的情况下,在妊娠前三个月妊娠终止是因为胚胎存在严重的遗传病理;
最小化将要移植到子宫腔内的胚胎的染色体异常的机会;
通过减少尝试次数降低试管婴儿的经济成本。
如果家族中存在遗传病理,单基因病的PGT(PGT-M)可以实现以下目标:
只移植遗传健康的胚胎;
对所有胚胎进行DNA诊断,并将那些没有遗传病理的胚胎冷冻保存,以便在下一个试管婴儿程序中只转移健康的胚胎给患者;
对胚胎进行检查,排除了女性和未出生婴儿的DNA混合(污染)的可能性。因此,误诊的风险降低至零;
如果同时进行PGT-A和PGT-M,就意味着排除了染色体异常和遗传病理的可能性。
PGD是怎么进行的
首先,专家需要获取活组织的样本,以供未来研究使用。为此,会对胚胎进行多个细胞的活检。
在第一阶段,需要破坏卵透明膜,然后使用特殊的微小管提取细胞并将其固定,以便进行进一步的基因测试。
胚胎的PGT可以使用以下技术进行:
NGS(大规模并行特征测序);
Array-CGH(比较基因组杂交);
PCR(聚合酶链式反应);
FISH(荧光原位杂交)。
之前,一般在胚胎发育的第3天进行胚胎植入前基因检测,但现在已经证明在这个阶段进行活检显著降低了胚胎的存活率。与此同时,在受精后的第5天采集细胞不会影响它们的进一步发育。
请预约European Fertility Clinic的专家,以便更好了解胚胎植入前基因检测。咨询费用已在网站上标明。
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